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围产期脑损伤与遗传代谢病

 内蒙古自治区妇幼保健院 王红云教授

        

一、脑损伤 ≠ 遗传代谢病

1、多数遗传代谢病导致神经系统损害,患者常以智力运动障碍、癫痫、精神异常、脑病为主要表现。

2、遗传代谢病的种类 – 已命名600多种

二、.遗传代谢病的临床表现:

  ①智力运动落后或倒退

  ②代谢紊乱,每类疾患均有其特异的代谢改变

  ③肝功能损害或其他脏器受累

  ④特殊气味

  ⑤皮肤、毛发异常:

  ⑥容貌及五官畸型:

三、.遗传代谢病的筛查与诊断程序

1. 临床调查,发现高危儿。

2. 一般检查:尿常规、血常规、电解质、肝肾功能、心肌酶谱、血气分析、脑电图、肌电图、脑CT、磁共振成像、骨骼 X 片。

3. 一般代谢检查:血糖、血氨、血乳酸、丙酮酸、酮体、尿氨基酸、粘多糖过筛。

4. 特殊生化检查:血、尿、脑脊液氨基酸分析,GC/MS 尿有机酸、氨基酸、脂肪酸分析

血液肉碱、酯酰肉碱谱分析,血液脂肪酸分析,脑脊液5-甲基四氢叶酸、神经递质测定,尿蝶呤谱分析、血二氢喋呤还原酶测定,组织活检、酶活性测定、DNA分析。

四、遗传代谢病的治疗

1限制前驱物质的摄入(饮食治疗)

 2补充生理活性物质

 3 排除蓄积物

    4祛除发病诱因

 5酶替代治疗

 6脏器移植

五、遗传代谢病的预防

1. 避免出生,减少出生   

2.  了解父母亲健康状况,针对性干预:

3.  胎儿治疗: 针对病因治疗

   4. 早期筛查


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