2018 年 1 月，中华医学会妇产科学分会内分泌学组及指南专家组更新了最新的《多囊卵巢综合征中国诊疗指南》，发布在中华妇产科杂志 2018 年 1 月的妇产科杂志上。

邀请了来自东莞市第三人民医院生殖中心的柳先廉副主任医生，对于指南的要点进行了总结，分享给大家。

对于任何疾病的诊断，首先还是要给予病史询问，特别是月经情况、婚姻状况、有无不孕病史和目前是否有生育要求，以综合判断有无排卵及是否要促排卵治疗。

既往史中特别对于既往诊治情况进行详细了解，以便自己选择更加正确的诊治方案。家族史特别是患者母亲和姐妹的情况进行询问可以判断部分遗传性疾病，其中包括特发性多毛有阳性家族史等。

对于多囊卵巢综合征辅助检查主要包括身高（原发闭经身材异于常人的可能为染色体异常）、体质量（是否肥胖）、腰围、臀围（了解腰臀情况明确是否中心性肥胖）、血压（伴有高血压疾病时 PCOS 的药物治疗禁忌症及醛固酮增多症等等）、乳房发育（体内雌激素情况等）、有无挤压溢乳（排除或者诊断高泌乳素血症）、体毛多少与分布（了解有无雄激素增高的临床证据）、有无黑棘皮征（了解有无胰岛素抵抗的临床证据）、痤疮（了解有无雄激素增高的临床证据）。妇科检查：阴毛分布（了解有无胰岛素抵抗的临床证据）及阴蒂大小（了解有无产生高雄激素肿瘤、肾上腺疾病及男性假两性畸形等）。

高雄激素的主要临床表现为多毛，此指南考虑我国人种的种族差异，故汉族人群诊断多毛的标准为：上唇、下腹部、大腿内侧、乳晕、脐部周围可见粗毛等。PCOS 患者痤疮为炎症性皮损，主要累及面颊下部、颈部、前胸和上背部，与青春期女性较常见的「青春期痤疮及寻常型痤疮」相鉴别。

该指南对于盆腔超声检查诊断多囊卵巢进行明确。

首次提出超声检查前应停用性激素类药物至少 1 个月。稀发排卵患者若有卵泡直径>10 mm 或有黄体出现，应在以后的月经周期进行复查。因阴道超声对卵巢的检查干扰少且直观准确，所以该指南推荐经阴道超声检查，无性生活者，可选择经直肠超声检查或腹部超声检查。

多囊卵巢 (polycysticovarianmorphology，PCOM) 是超声检查对卵巢形态的 1 种描述。PCOM 超声相的定义为：1 侧或双侧卵巢内直径 2～9 mm 的卵泡数 ≥ 12 个，和 (或) 卵巢体积 ≥ 10 ml（卵巢体积按 0.5×长径×横径×前后径计算）。个人认为除了卵泡个数和卵巢体积外，卵巢间质回声是否增强也是 PCOS 的 PCOM 的一个重要特征。

该指南强调：PCOM 并非 PCOS 患者所特有。正常育龄期妇女中 20%～30% 可有 PCOM，也可见于口服避孕药后、闭经等情况时。

该指南没有将青春期 PCOS 诊治共识中正常青春期的多卵泡卵巢与多囊卵巢（PCO) 区别纳入，可能共识临床证据较低的缘故。我在此加入正常青春期的多卵泡卵巢与多囊卵巢（PCO) 区别：前者卵泡数量 6～10 个，直径 4～10 mm, 卵巢基质回声正常，总体积较小；青春期 PCOS 患者超声下可见卵巢多个卵泡，间质回声增强及体积增大（>10 cm3) 。经阴道 (有性生活史者) 或经直肠超声检测卵巢对于青春期 PCOS 具有很好的诊断价值。^［1］

1. 高雄激素血症：指南中还是以血清总睾酮（TT）水平来诊断，正常或轻度升高，通常不超过正常范围上限的 2 倍；可伴有雄烯二酮水平升高，脱氢表雄酮（DHEA）、硫酸脱氢表雄酮水平正常或轻度升高。

然而，临床检验实际上只有游离睾酮以及部分与白蛋白非特异性低亲和力结合的总睾酮是有生物效性的睾酮，在正常女性，外周循环中的睾酮 85% 与性激素结合球蛋白 (sex hormone binding globin，SHBG) 结合，10%～15% 与白蛋白结合，仅有 1% 是以游离形式存在的 ^［2］，只有游离状态的雄激素才具有生物学活性。因此，常规测定血液中总睾酮的方法并不是判断高雄激素血症的最敏感指标。

张念 ^［3］ 等学者提出：雄烯二酮 (A4>3.35ng/ml) 及游离睾酮指数 (FAI = TT(nmoL/L)×100/SHBG(nmoL/L，>3.88）在 PCOS 患者诊断价值优于 TT，具有更高的敏感性。FAI 可作为诊断 PCOS 高雄激素血症的敏感及准确性指标。

2. 抗苗勒管激素：PCOS 患者的血清抗苗勒管激素（anti-Müllerianhormone,AMH）水平较正常明显增高。指南中没有给出多少算高，可根据当地一般水平进行参考。

3. 其他生殖内分泌激素：非肥胖 PCOS 患者多伴有 LH/FSH 比值 ≥ 2。20%～35% 的 PCOS 患者可伴有血清催乳素（PRL）水平轻度增高。

4. 代谢指标的评估：口服葡萄糖耐量试验（OGTT），测定空腹血糖、服糖后 2 h 血糖水平；空腹血脂指标测定；肝功能检查。这些指标的测定是了解是否有代谢异常综合症，但没能给出具体数值。

5. 其他内分泌激素：酌情选择甲状腺功能、胰岛素释放试验、皮质醇、肾上腺皮质激素释放激素（ACTH）、17-羟孕酮测定。

从该指南给出的实验室检查来看，因中国各个医院检验科采用的仪器、设备、试剂、操作人员的差别，无法给予具体的参考或者说诊断数据。

考虑我国人种的种族差异，2011 年中国 PCOS 的诊断标准，提出了疑似 PCOS 的诊断。采用以下诊断名称：

（1）疑似 PCOS：月经稀发或闭经或不规则子宫出血是诊断的必需条件。另外再符合下列 2 项中的 1 项：1）高雄激素临床表现或高雄激素血症；2）超声下表现为 PCOM。

（2）确诊 PCOS：具备上述疑似 PCOS 诊断条件后还必须逐一排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵异常的疾病才能确定 PCOS 的诊断。该指南下文给出了临床所需排除的常见疾病。

部分学者认为，成人 PCOS 的诊断标准过于宽泛，在临床应用过程中可能使部分无生育障碍或内分泌异常的女性被诊断为 PCOS 而接受了不恰当的治疗。特别是对于青春期女性，大部分在 2 年内才建立规律的月经周期，且少部分女性会在 5 年内建立规律的月经周期。所以该指南参考了 2016 年《生殖医学杂志》发表的青春期多囊卵巢综合征诊治共识。

对于青春期 PCOS 的诊断必须同时符合以下 3 个指标（其实是 3 个诊断指标加 1 个排除其他疾病的指标，共 4 个指标），包括：（1）初潮后月经稀发持续至少 2 年或闭经；（2）高雄激素临床表现或高雄激素血症；（3）超声下卵巢 PCOM 表现。同时应排除其他疾病。

该指南一再强调了 PCOS 是一个排除性诊断，以免诊断过度或者漏诊疾病。所以排除其他类似的疾病是确诊 PCOS 的条件。

1. 高雄激素血症或高雄激素症状的鉴别诊断

（1）库欣综合征：是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。约 80% 的患者会出现月经周期紊乱，并常出现多毛体征。根据测定血皮质醇水平的昼夜节律、24 h 尿游离皮质醇、小剂量地塞米松抑制试验可确诊库欣综合征。

（2）非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）：占高雄激素血症女性的 1%～10%。临床主要表现为血清雄激素水平和 (或)17-羟孕酮、孕酮水平的升高，部分患者可出现超声下的 PCOM 及月经紊乱。根据血基础 17α羟孕酮水平 [≥ 6.06nmol/L (即 2ng/ml)] 和 ACTH 刺激 60 min 后 17α羟孕酮反应 [≥ 30.3nmol/L（即 10ng/ml）] 可诊断 NCCAH。对于 17α羟孕酮诊断该指南给出了具体数值，同时强调鉴于以上相关检查须具备特殊的检查条件，可转至上级医院内分泌科会诊以协助鉴别诊断，以排除上、下级医院检测之间存在的差异。

（3）卵巢或肾上腺分泌雄激素的肿瘤：患者快速出现男性化体征，血清睾酮或 DHEA 水平显著升高，如血清睾酮水平高于 5.21～6.94nmol/L（即 150～200ng/dl）或高于检测实验室上限的 2.0～2.5 倍。这个睾酮水平，仍然是总睾酮水平，个人认为，高于检测实验室上限的 2.0～2.5 倍比具体数值更重要。除了睾酮水平，还要通过超声、MRI 等影像学检查协助鉴别诊断。

（4）其他：药物性高雄激素血症须有服药史。特发性多毛有阳性家族史，血睾酮水平及卵巢超声检查均正常。

2.排卵障碍的鉴别诊断（可根据病史、体格检查、性激素及甲状腺激素检查进行鉴别）

（1） 功能性下丘脑性闭经：通常血清 FSH、LH 水平低或正常、FSH 水平高于 LH 水平，雌二醇相当于或低于早卵泡期水平，无高雄激素血症，在闭经前常有快速体质量减轻或精神心理障碍、压力大等诱因。这个可通过性激素检查明确，但是因为 FSH、LH 分泌的周期波动性，以及它们的节律性的变化，所以检测数值可以正常。

（2）甲状腺疾病：根据甲状腺功能测定和抗甲状腺抗体测定可诊断。建议疑似 PCOS 的患者常规检测血清促甲状腺素（TSH）水平及抗甲状腺抗体。

（3）高 PRL 血症：血清 PRL 水平升高较明显，而 LH、FSH 水平偏低，有雌激素水平下降或缺乏的表现，垂体 MRI 检查可能显示垂体占位性病变。

（4）早发性卵巢功能不全（POI）：主要表现为 40 岁之前出现月经异常（闭经或月经稀发）、促性腺激素水平升高 (FSH>25U/L)、雌激素缺乏。